Dossier 10 : Réponses

                 Une mère vous amène sa fille de 7 ans car depuis 2 mois elle lui voit apparaître une pilosité pubienne. Cela lui semble anormal car cette pilosité pubienne est apparue beaucoup plus tardivement chez ses 2 premières filles. L'examen clinique montre une enfant de taille limite à la normale, des organes génitaux externes normaux pour l'age, pas de signe de virilisation, développement mammaire de type S1 selon Marshall et Tanner, Aménorrhée primaire.

          Question 1 : Définissez le développement mammaire selon Tanner.

-         S1 : Absence de développement mammaire ( ).

-         S2 : Petit bourgeon mammaire ( ) avec élargissement de l'aréole.

-         S3 : La glande mammaire dépasse la surface de l'aréole ( ).

-         S4 : Saillit de l'aréole ( ) apparition du sillon sous mammaire ( ).

-         S5 : Sein Adulte ( ) disparition de la saillit de l'aréole.

         Question 2 : Quelle est la définition de la puberté précoce pour un sexe féminin ?  

-         Apparition d'un ou plusieurs caractères sexuels secondaires (  )

-         Avant l'age de 8 ans  (   )

         Question 3 : Quels diagnostics suspectez-vous ? 

          Tableau d'une pseudo-puberté précoce

-         Prémature pubarche  ou adrénarche (   )

-         Hyperplasie congénitale des surrénales (   ), bloc incomplet de la 21 hydroxylase

-         Tumeurs virilisantes des surrénales  (   ) ou des ovaires  (   )

        Question 4 : Quel diagnostic évoqueriez-vous si la petite fille présentait des menstruations irrégulières depuis 3 ans et de nombreuses taches cutanées type « café au lait » ?

      - Syndrome de Mc Cune Albright  (  ) : association d'une puberté précoce, de taches cutanée type « café au lait », d'une dysplasie fibreuse osseuse (lésions kystiques de l'os) et diverses endocrinopathie (adénome hypophysaire sécrétant l'hormone de croissance, goitre hyperthyroïdien, hyperplasie surrénalienne)

         Question 5 : Quels examens complémentaires diagnostiques faites-vous ?  Que recherchez-vous ? 

-         Radiographie de face (  ) de la main gauche (   ). Le début de la puberté se situe pour un âge osseux de 11 ans avec apparition du sésamoïde du pouce.

-         Dosage du 17 hydroxy-progestérone de base ( ) et après stimulation : recherche de bloc enzymatique ( )

-         Echographie gynécologique ( ) sus pubienne ( ) vessie pleine : pas d'échographie endovaginale ! 

         Avant la puberté : longueur de l'utérus < 30 mm ( ), pas de ligne de vacuité endo-utérine( ) , longueur des ovaires < 25 mm ( ), col de l'utérus plus long que le corps de l'utérus ( ).

-         Echographie abdominale ( ) : recherche de masse surrénalienne ( ).

-         Dosage HCG, et alfa foeto-protèine () : recherche de tumeurs sécrétantes ( )

-         Test à la GnRH ( ) : recherche type de puberté : si réponse à prédominance à la FSHà absence de puberté centrale ; si prédominance à la LHà puberté centrale

         NB : le dosage des FSH et estrogènes ont une variabilité trop importante durant cette période. La FSH peut être utile si l'enfant à un âge osseux supérieure à 11 ans.

         Test au Synacthène possible dans un 2^ième temps.

        IRM de la selle turcique n'est réalisée que lorsqu'il existe un hypogonadisme hypogonadotrope. Néanmoins certains médecins peuvent la réaliser systématiquement. 

       Question 6 : Tous les examens réalisés sont normaux. Quel diagnostic retenez-vous ?

-         Prémature Pubarche  ( )

      Question 7 : Quel traitement réalisez-vous ?  

-         Aucun  ( ) si prescription d'analogue de la GnRH à - 5 pts

-         Simple surveillance (  )  clinique tous les 6 mois ( courbe de croissance et caractères sexuels )

         Question 6 : Quel est le pronostic de cette puberté précoce ?

-         pronostic favorable (  )  =  bénin

-         mais risque d'évolution vers un syndrome de Stein-Léventhal (syndrome des  ovaires polykystiques) (  )

       N°38. Puberté normale et pathologique.

• Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique
• Dépister une avance ou un retard pubertaire